激光与MRI联合产前诊断泌尿生殖系统复杂畸形1例

1.医学资料 32岁孕妇，既往猝死2次，生产1次，无猝死史，末次迟于：2016年8月23日，医学孕周：25周3d。唐氏综合征产前筛选检查及无创DNA诊断：高风险，俩人原则上体健，无家族遗传病史。行孕妇系统筛查。 成像揭示孕周：25周2d，右肝大小大约3.2 cm×2.1 cm×2.0 cm，右肝主气管血流波形S收缩期最大值水流量：35 cm/s，D舒张后半期水流量：3 cm/s，RI推进力Index：0.91，S收缩期最大值水流量/D舒张后半期水流量：11.52。右方肝区已非明显肝脏的集回音，于孕妇盆腔紧邻髂总气管分叉右方可见一大小大约4.6 cm×2.5 cm的混合适度回音，边境线欠细致，内可见数个大小不等且不相同的腺体柱状无回音，其中较大者大约2.4 cm×1.5 cm（见图1）。成像检查揭示右方盆腔高血压肝并多腺体适度忽略。MRI检查揭示右方肝脏区已非正常人肝脏的集内部结构，在右方盆腔内可见多发长T1（低）长T2（高）信号，信号原则上匀，其内可见多发粗细不原则上分隔（见图2）。MRI检查揭示右方盆腔高血压并多腺体肝。经上级病房确诊，孕妇行产前遗传咨询，坚持继续妊娠。孕妇遗骸进行组织学：①右方肝区已非正常人肝脏，右方盆腔可见肝脏内部结构，呈多腺体的集忽略，肉眼可见8个腺体泡，腺体泡圆滑光亮、呈翡翠的集串珠，最大3个腺体泡的直径分别为：1.87、1.65和1.34 cm；②尿道两侧凹气管粗大，腺体适度包块并排于尿道并与之隔断；③内膜、尿道隔断；④经探针注意到与腹腔原则上与尿道隔断；⑤其余器官的形态、位置已非异常（见图3）。笔者诊断：右方高血压并多腺体适度病变肝，内膜与尿道隔断，腹腔与瘘道隔断。2.讨论 多腺体适度病变肝的流行病学和病理特征等与多腺体肝有明显的区别。多腺体适度病变肝见于单侧，无遗传适度，发病率为1∶3000，肝脏压强加大，弧线不清，肝盂扩大，肝血流减少，可见橄榄串柱状、大小不等且不隔断的腺体肿，腺体间可见小岛柱状、小块柱状正常人实质回音。型式多腺体肝见于侧，为常染色体显适度遗传病，发病率为1∶1000，双肝压强不对称加大，圆锥形不规整，无正常人肝组织，回音增强，腺体肿的大小大于前者，可合并多腺体肝和多腺体肺。 孕妇期多腺体适度病变肝腺体肿数量十分多，其所转化家族病史、病因、有无合并其他遗传性、尿道及内膜可能与型式多腺体肝相区别。中、晚猝死期，内膜主要起源于肝脏，孕妇肝脏腺体适度病变会致使肝功能下降，内膜生成受阻。单侧发病对内膜生成冲击较小，侧会致使尿道不清、内膜生成减缓，所以尿道、内膜加权可以用于鉴别诊断。成像检查注意到右方盆腔高血压肝并多腺体适度忽略，MRI检查可验证该结果，因此MRI检查可作为产前成像孕妇的的补充检查，MRI检查不受内膜冲击，可对诊断肝脏遗传性提供更好的诊断依据。组织学揭示内膜异常连接于尿道，腹腔与瘘道隔断，而成像、MRI检查原则上未注意到，因此如何通过成像、MRI检查消化系统生殖二者之间的异常父子关系，还有待必要性科学研究。 原始出处：张立,冯伟,王瑜,安鹏,袁文欢,蔡兰兰.成像与MRI联合产前诊断消化系统生殖复杂遗传性1唯[J].中国现代医学期刊,2019(02):127-128.