看图识伤寒：先天性双侧面部瘢痕样皮损

早先，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表了一张三幅片，这样却是的溃疡，你可见过？如何选择呢？

病例概述

男同性恋，7 月大，双侧额头及透前对称性萎缩性斑片，触之稍薄，自出生就有，变化不明显（见三幅 1）。余身体各处生长胚胎无消失异常会。

三幅 1. 男婴双侧额头对称性溃疡。

根据药理学特点，诊断为：局灶性面部肌肤胚胎不良 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。等位基因侦测断定了与 FFDD 涉及的常会见 CYP26C1 突变

病例深造

渐进面部肌肤胚胎不良（FFDD）是各别以双颞或透前面部瘢痕样萎缩性原发性为特性的病症/胚胎性结核病。根据 Frieden 提出的先天性肌肤胚胎不全归入，FFDD 为第九类先天性肌肤胚胎不全，并根据原发性位置、是否存在额部份的面部消失异常会和遗传方式分为四个HIV-。

根据双颞（FFDD1-3）或透前（FFDD4）原发性部位分为四种HIV-。FFDD1–3 的区别在于其余面部消失异常会和相应的遗传方式。

Ⅳ型 FFDD 是一种常会线粒体隐性遗传病，其特性是在上颌和下颌骨突起处沿受精融合线消失原发性。皮损呈多发性，球形或椭球形的萎缩性瘢痕样斑片，也可表现为水疱，数年后变为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着伴毳粗毛生长（发领征）。

肌肤部份表现较罕见，由于报导例数较少，故可能与 FFDD 本无共同点，已统计数据的包括颏粘膜家兔、唇腭裂、多发性先天性后背和肌肤血管瘤。生长及超常会胚胎通常会不受因素。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 突变而引起的一种常会线粒体隐性病症结核病。Slotinek 等人在 P450 等位基因 CYP26C1 中断定了两个隐性功能性不足之处突变，该等位基因编码器维甲酸生物合成中的一种酶，将所有反式维甲酸转化为活性更高的极性水溶性生物合成物。

本例病人通过等位基因侦测也断定了此位点的突变，不符早先的报导。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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